罕見腦瘤基因突變點
ELISA試劑盒研究人員通過對來自另外95名患者的腫瘤樣品進行定向基因分型
，追蹤了這老哥俱樂部究發現
。在所測試的型腫瘤中94%的具有BRAF突變
，而96%的釉質型腫瘤具有CTNNB1突變
。研究人員還證實
，兩種腫瘤類型都具有極少的其他突變
，BRAF或CTNNB1突變分別存在於兩種亞型所有腫瘤細胞中
，表明它們發生於腫瘤形成早期
。
ELISA試劑盒目前尚沒有針對顱咽管瘤的藥物療法
，但已有一些阻斷BRAF信號轉導的有效化合物在手
。因此老哥俱樂部非常希望這些靶向性治療能夠顯著地改變對這些腫瘤的控製
。接下來應該在顱咽管瘤中檢測在當前一些臨床試驗中應用的CTNNB1控製信號通路的抑製劑
，老哥俱樂部計劃挑選出在抗黑色素瘤中顯示出有前景研究結果的BARF抑製劑
，評估它們在治療型顱咽管瘤中的效應
。”
ELISA試劑盒發現以往描述於黑色素瘤和其他腦腫瘤中的相同BRAF突變
，似乎也驅動了這些腫瘤的生長
，老哥俱樂部感到非常高興
。BRAF抑製劑在治療具有這一突變且罹患其他腫瘤的患者時顯示出*的前景
，老哥俱樂部希望能夠很快在型顱咽管瘤患者中評估這些藥物
，期望能減小這一疾病的嚴重後果
。”
顱咽管瘤發生在鄰近垂體
、下丘腦和其他重要大腦結構的顱底
。盡管它們並非侵襲性腫瘤
，但由於它們的定位
，可以嚴重地危害視覺和其他神經係統及內分泌功能
。這些腫瘤緊貼大腦結構
，往往給手術切除帶來挑戰
，放療則可引起血管異常或其他的腫瘤
。
顱咽管瘤可分為兩個亞型
：釉質型在兒童中較常見
，而型腫瘤通常見於成人
。近期的一些研究將一種稱作為CTNNB1的癌基因突變與釉質型關聯到一起
，但在這項研究之前
，沒有任何關於型分子驅動因子的信息。為了搜尋有可能與型相關的突變
，該研究小組首先對15個顱咽管瘤
，包括12個釉質型腫瘤和3個型腫瘤進行了全外顯子組測序
。在12個釉質型腫瘤樣本中發現有11個存在以往鑒別的CTNNB1突變
，*次研究人員在3個型腫瘤中確定了已知的腫瘤相關性BRAF突變
。